תרופה למחלה הנדירה CTX הוכללה בסל הבריאות הבריטי. בישראל, החולים נדרשים להשתמש בתרופה ניסיונית שלא נבדקה מחקרית עבור המחלה

NICE (המכון הבריטי להערכת טכנולוגיות בריאות והמקביל לסל הבריאות בישראל) אישר את הכללתה של תרופת Leadiant CDCA עבור CTX – מחלה פרוגרסיבית וקשה אשר מובילה לפיגור ומוות במידה ואינה מטופלת כראוי. מנגד, כאן בישראל אושר לקופות החולים לייבא תרופה ניסיונית למחלה, במקום התרופה היחידה שהוכחה ככזאת שיכול למנוע את התדרדרות המחלה.

במסמך הנימוקים שפרסם NICE הבריטי נכתב: התרופה מצליחה לעצור משמעותית את התדרדרות המחלה (לרבות הפרעות נוירולוגיות קשות) על-ידי הורדת רמות הכלסטנול בדם. בקרב החולים שנטלו את התרופה נראה שיפור קליני במדדי הכלסטנול בדם. כמו כן, בקרב רוב החולים שנטלו את התרופה, הסימפטומים הקשים של המחלה (הכוללים בין היתר הפרעות נוירולוגיות קשות, כדוגמת פיגור שיכלי) נעלמו לחלוטין או השתפרו או לכל הפחות שמרו על מצב יציב. בנוסף, צוינה המלצת ה- EMA, לפיה בקרב 100% מהחולים שנטלו את התרופה נראה שיפור קליני מובהק ובקרב 70% מהחולים נראה שיפור קליני מובהק או אי התדרדרות המחלה.

בתחילת החודש, אישר מנכ"ל משרד הבריאות לאפשר לקופות החולים לייבא תרופה עבור חולי CTX, שבפועל אינה מותווית למחלה. מדובר בתרופה יפנית המיועדת להמסת אבני מרה, שמעולם לא נבדקה מחקרית ואין מידע בדבר יעילותה או בטיחותה עבור החולים ב-CTX.

CTX היא מחלה פרוגרסיבית קשה ומסכנת חיים וללא טיפול ראוי מצבם של החולים עשוי להתדרדר, פיזיולוגית ונוירולוגית, עד כדי שיתוק ומוות. מדובר במחלה גנטית נדירה בה הגוף אינו מפרק את הכולסטנול וזה מצטבר בכל מערכות הגוף. הטיפול במחלה כולל מתן חומצות מרה שמונע הופעת סימפטומים ומשפר את מצב החולים. בישראל חיים כיום 46 חולים המאובחנים במחלת ה-CTX, מחציתם בני העדה הדרוזית. המחלה הנה מחלה פרוגרסיבית ומתקדמת וכל רגע נתון שלא מטופלת כראוי, מאיץ את ההידרדרות במצב החולים.