ד"ר אמיר דורי, רופא בכיר בביה"ח שיבא בתל השומר, בקריאה לועדת סל התרופות שיאשרו טיפול תרופתי למספר בודד של חולים במחלה גנטית נדירה - עמילואידוזיס-משפחתית. בפנים: הסיפור המלא על המחלה, התרופה והתקווה שתולים החולים בחברי ועדת הסל

במנותק ככל הניתן מהדרמה הפוליטית, ועדת סל התרופות ממשיכה בימים אלו בדיונים האינטנסיביים לקביעת סל התרופות לשנת 2020. כשלצד המאבק על הגדלת התקציב – סגן השר ליצמן ממשיך בניסיונות להגדיל את תקציב הסל ב-700 מיליון ₪ – מתקיים מאבק על זהותן של התרופות והטכנולוגיות החדשות אותן יחליטו חברי הועדה לכלול בסל.

אחת התרופות שבמוקד הדיונים היא תרופה בשם אונפטרו (ONPATTRO), אשר פותחה על ידי חברת התרופות האמריקנית אלניילם (Alnylam), ומיועדת לטיפול בעמילואידוזיס-משפחתית.

לפני שנדבר על התרופה, נרחיב מעט על המחלה: עמילואידוזיס-משפחתית היא מחלה גנטית שגורמת לפגיעה קשה במערכת העצבים, בלב, במערכת העיכול, בכליות, בעיניים ובמוח.

המחלה מתקדמת באיטיות ומתפרצת לרוב סביב גיל 50. היא גורמת לנכות קשה המחמירה במהירות, ולמוות תוך ייסורים וכאבים קשים ביותר. המחלה נפוצה במיוחד במדינות פורטוגל, שבדיה, איטליה, יפן ובולגריה.

בישראל אובחנו עד היום כ־40 נשאים של המחלה, רובם בני העדה התימנית. בסך הכל כ-10 משפחות תועדו בישראל כנושאות את הגן שגורם למחלה. בקרב המאובחנים בארץ עם המחלה, כעשרה חולים מטופלים בתרופה בשם VYNDAQEL שהוכנסה לסל לפני כארבע שנים וניתנת בשלבים ראשוניים של המחלה.

אלא שעבור חלק מהחולים המחלה החריפה באופן שהתרופה הזו אינה מספקת להם מענה. מה שנדרש עבור חולים אלה זו תרופה חדשה בשם אונפטרו (ONPATTRO) של חברת התרופות האמריקנית אלניילם (Alnylam), שמיובאת לישראל על ידי חברת מדיסון. מדובר בתרופה הניתנת בעירוי, ובאמצעות מנגנון חדשני חוסמת ומנטרלת את ביטוי החומר הגנטי הגורם למחלה. בדרך זו אונפטרו מצליחה להפחית את ייצור החלבון הספציפי בכבד שגורם למחלה. במאמר מוסגר: החוקרים האמריקנים שגילו את המנגנון שהביא לפיתוחה של התרופה זכו בפרס נובל ב־2006.

עלות התרופה יקרה מאוד, כמיליון ₪ בשנה לחולה, והחולים (כאמור, הבודדים) שזקוקים לה – תולים תקווה בוועדת הסל שתאשר אותה – מאחר ואין להם דרך לרכוש אותה בכוחות עצמם.

העיתונאי רן רזניק חשף ב'ישראל היום' קריאה חריגה של ד"ר אמיר דורי, רופא בכיר בביה"ח שיבא בתל השומר, לחברי ועדת הסל.

"שישה חולים שאני מטפל שמידרדרים בטיפול התרופתי הקיים, ימותו בתוך שנה עד שנתיים ללא הכללה דחופה של התרופה החדשה", קובע ד"ר דורי.

ד"ר דורי נחשב לאחד מבכירי הנוירולוגים בארץ. הוא מנהל מרפאת עצב-שריר של המחלקה הנוירולוגית בביה"ח שיבא, ולמעשה מטפל כמעט בכל החולים בישראל במחלה הנדירה, כך שהוא הגורם המקצועי האמין והמעורה ביותר בהקשר הזה. "כמי שמוביל את האבחון והטיפול במחלה זו בישראל, אני רואה צורך דחוף בהכללת התרופה בסל התרופות בישראל", הוא אומר, ומגלה כי בשנים האחרונות, ועוד לפני שנכנסה התרופה החדשה לשימוש, כבר "שני חולים בארץ נפטרו מהמחלה בייסורים רבים".

"כיום זו התרופה היחידה שרשומה בארץ לשלב המתקדם של המחלה, ויש סיכוי טוב שהיא תעזור ותציל את החולים מאחר שיש לה יכולת לעצור את המחלה ואצל חלק גדול מהם היא משפרת את מצבם באופן משמעותי. פניתי בשל כך לוועדת הסל ואני חושב שאין ברירה אלא להכניס את התרופה לסל, כי כשהמחלה הזו מחריפה ומתקדמת דינם של החולים למות בייסורים קשים ובכאבים בלתי נסבלים בכל הגוף. זו מחלה באמת איומה ונוראה, וזו התרופה היחידה שיש לנו בישראל שיכולה להציל אותם", מסכם דורי בראיון ל'ישראל היום'.

יצוין כי האיגוד הנוירולוגי בהסתדרות הרפואית דירג לוועדת הסל את התרופה הזו כשלישית בחשיבותה בתחום הנוירולוגי מקרב 18 תרופות שמועמדות לסל. במספר מדינות באירופה, ביניהן גרמניה ובריטניה, היא כבר הוכנסה לסל התרופות.

דניאל דרימר, יו"ר עמותת חולי העמילואידוזיס, כתב לועדת הסל כי "התרופה היא בשורה של ממש להצלת חייהם, והיא עוצרת את התקדמות המחלה ומובילה לשיפור במצבם ולירידה משמעותית בהסתברות לאשפוזים ולמוות. אם בעבר נגזר דינם של החולים במחלה, כעת אתם יכולים להציל אותם ממוות בייסורים ולהעניק להם טיפול שבכוחו לעצור את הידרדרות המחלה ולהעניק להם חיים טובים, ולא סוף מלא ייסורים".

אז מה עושים החולים בינתיים?

החולים כאמור נושאים עיניים בתקוה לועדת הסל, אלא שהמחלה אינה מתחשבת בלו"ז של הועדה והיא מחייבת טיפול מיידי, טיפול שאין ידם של החולים משגת.

רזניק מדווח כי חלק מהחולים שזקוקים לה בדחיפות מקבלים אותה ללא תשלום בשבועות האחרונים כתרומה של חברת התרופות במסגרת תכנית של החברה להנגשה ראשונית של התרופה בארץ.

מהועדה נמסר בתגובה לדברים: "השנה הוגשו יותר מ־900 בקשות להוספת תרופות וטכנולוגיות לסל. תקציב הוועדה להרחבת סל שירותי הבריאות טרם נקבע, והתרופה מצויה ברשימת הבקשות ואמורה לעלות לדיוני הוועדה".