ביקור לא שגרתי נערך בליל יום ראשון, השבוע, במעונו של חבר מועצת חכמי התורה של שס, הגאון הגדול רבי שמעון בעדני שליט"א. ד"ר אמיר דורי – רופא בכיר בביה”ח שיבא בתל השומר, ודניאל דרימר – יו”ר עמותת חולי העמילואידוזיס, הגיעו לביתו של חבר המועצת ושוחחו עמו ממושכות על המחלה הקשה, כמו גם דרכי המניעה וההתמודדות עמה.
רוב נשאי המחלה בישראל הם בני העדה התימנית, והשניים עלו למעונו של הרב על מנת להתייעץ עמו בנושאי העלאת המודעות למחלה והצורך החשוב במניעתה ע"י בדיקות גנטיות.
הרב, שמע את הדברים בקשב רב וחיזק את העמותה והרופא בפעולותיהם החשובות.
הרב הביע ענין מיוחד במצבם של הנשאים של המחלה בישראל, ושמע כי לאחרונה פותחה תרופה מיוחדת בשם אונפטרו שמצילה את חיי החולים במחלה, אפילו בשלביה המתקדמים. הרב הביע צער גדול לנוכח העובדה שישנם חולים שנאלצים לוותר על הטיפול הזה בשל עלויותיו היקרות.
כששמע הרב שועדת סל התרופות דנה בתרופה זו הוא ביקש מהנוכחים לפעול מול חברי הועדה על מנת שיאשרו את הטיפול הזה ויצילו את חיי החולים.
"חייבים לעשות הכל על מנת להציל את חייהם של חולי עמילואידוזיס-משפחתית", כך הרב.
"תמשיכו בעבודת הקודש שלכם ותזכו להמשיך להציל ולסייע לחולים", אמר הרב בסיום הביקור ובירך את דרימר ודורי באופן אישי.
על המחלה
עמילואידוזיס-משפחתית היא מחלה גנטית שגורמת לפגיעה קשה במערכת העצבים, בלב, במערכת העיכול, בכליות, בעיניים ובמוח. המחלה מתקדמת באיטיות ומתפרצת לרוב סביב גיל 50. היא גורמת לנכות קשה המחמירה במהירות, ולמוות תוך ייסורים וכאבים קשים ביותר. המחלה נפוצה במיוחד במדינות פורטוגל, שבדיה, איטליה, יפן ובולגריה.
בישראל אובחנו עד היום כ־40 נשאים של המחלה, רובם בני העדה התימנית. בסך הכל כ-10 משפחות תועדו בישראל כנושאות את הגן שגורם למחלה. בקרב המאובחנים בארץ עם המחלה, כעשרה חולים מטופלים בתרופה בשם VYNDAQEL שהוכנסה לסל לפני כארבע שנים וניתנת בשלבים ראשוניים של המחלה.
לאחרונה הושלם פיתוחה של תרופה בשם אונפטרו (ONPATTRO), על ידי חברת התרופות האמריקנית אלניילם (Alnylam), שמיועדת לטיפול בעמילואידוזיס-משפחתית.
מדובר בתרופה הניתנת בעירוי, ובאמצעות מנגנון חדשני חוסמת ומנטרלת את ביטוי החומר הגנטי הגורם למחלה. בדרך זו אונפטרו מצליחה להפחית את ייצור החלבון הספציפי בכבד שגורם למחלה. במאמר מוסגר: החוקרים האמריקנים שגילו את המנגנון שהביא לפיתוחה של התרופה זכו בפרס נובל ב־2006.
עלות התרופה יקרה מאוד, כמיליון ₪ בשנה לחולה, והחולים (כאמור, הבודדים) שזקוקים לה – תולים תקווה בוועדת הסל שתאשר אותה – מאחר ואין להם דרך לרכוש אותה בכוחות עצמם.
עניינה של תרופה זו יושב בימים אלו על שולחנה של ועדת סל התרופות, כאשר האיגוד הנוירולוגי בהסתדרות הרפואית דירג לוועדת הסל את התרופה הזו כשלישית בחשיבותה בתחום הנוירולוגי מקרב 18 תרופות שמועמדות לסל. אגב, במספר מדינות באירופה, ביניהן גרמניה ובריטניה, היא כבר הוכנסה לסל התרופות.
דניאל דרימר, יו”ר עמותת חולי העמילואידוזיס, כתב לועדת הסל כי “התרופה היא בשורה של ממש להצלת חייהם, והיא עוצרת את התקדמות המחלה ומובילה לשיפור במצבם ולירידה משמעותית בהסתברות לאשפוזים ולמוות. אם בעבר נגזר דינם של החולים במחלה, כעת אתם יכולים להציל אותם ממוות בייסורים ולהעניק להם טיפול שבכוחו לעצור את הידרדרות המחלה ולהעניק להם חיים טובים, ולא סוף מלא ייסורים”.
