מחלת ה-ALS (ראשי תיבות של Amyotrophic Lateral Sclerosis, בעברית: טרשת אמיוטרופית צידית) זו מחלה ניוונית הנחשבת לקשה ביותר מבין המחלות הנכללות בכינוי 'ניוון שרירים'. המחלה פוגעת בתאי העצב המוטוריים שבאמצעותם מפקח המוח על הפעלתם של מרבית השרירים הרצוניים בגוף. המחלה הורסת בהדרגתיות את תאי העצב המוטוריים, וכתוצאה מכך החולים אינם יכולים להפעיל את השרירים שהולכים ונחלשים עד שמשתתקים לחלוטין. 5% ל־10% ממקרי ה־ALS הם תורשתיים, כלומר שיש יותר מחולה אחד במשפחה. לאחרונה הושגה פריצת דרך מחקרית עבור חלק קטן מהחולים בALS- גנטי ובשנה הקרובה תידון בוועדת סל התרופות 2025 תרופה חדשה שעשויה לסייע לאותם החולים.
138 ישראלים הצטרפו לקהילת חולי ה-ALS בשנה החולפת, קהילה המונה כ-600 חברים בכל רגע נתון. 58 אחוזים מהם גברים, 56 אחוזים מהחולים בני פחות מ-67.
האבחון של מחלת ה-ALS ממושך ולוקח בממוצע כשנה מכיוון שהוא נעשה בדרך של שלילה של מחלות אחרות. הסימנים הראשונים יכולים להיות חולשה בשרירים, עוויתות ו"קפיצות" שרירים, דלדול במסת שריר ועוד.
חולים רבים מספרים שהתנועות הראשונות בהן הם התקשו היו לפתוח פקק של בקבוק או לסובב מפתח במנעול או ברכב. במהלך המחלה החולשה הופכת לשיתוק מלא בגפיים ובמערכת השרירים העליונה (בולבארית), מה שגורם לקשיים בבליעה, דיבור ונשימה.
ההתמודדות עם המחלה קשה ומורכבת, אך חוסר הוודאות והחשש מפני העתיד הופכת אותה לקשה שבעתיים. "בשל אופי התפשטות המחלה החולה מתמודד עם אובדנים משמעותיים מהירים מאוד", מסבירה אפרת כרמי, מנכ"לית עמותת ישראלס (IsrALS), העמותה היחידה בישראל לחקר המחלה וליווי החולים בה. "המחלה מתבטאת תחילה בקושי בביצוע פעולות מוטוריות והיא מתקדמת לשיתוק מלא ולאובדנים נוספים כמו קושי בדיבור עד אובדן דיבור, בליעה ונשימה. כל אובדן כזה מוביל לתהליך אבל מחודש לחולה ולבני משפחתו. כאב מחודש, פחד מחודש. אצל רוב החולים המחלה מתקדמת במהירות יחסית מה שמצריך גם מהחולה וגם מסביבתו הקרובה יכולת הסתגלות מהירה למציאות משתנה וכואבת".
"חשוב לזכור", היא מבקשת להוסיף: "המחלה אמנם פוגעת בתפקוד, אבל היא לא פוגעת במערכת החושים ולא פוגעת בקוגניציה. זאת אומרת שהחולים ממשיכים להרגיש כאב, לשמוע, לראות ולהריח. הם גם ממשיכים לחשוב, להרגיש, לחלום, בדיוק כמו לפני המחלה, כך שנוצר מצב של נפש הכלואה בגוף מנוון".
עמותת ישראלס הוקמה לפני 19 שנים על ידי דוד כהן ז"ל שחלה במחלה, וחזונה הוא עולם שבו המחלה ניתנת לריפוי לצד שיפור איכות חיי החולים. העמותה מממנת ושותפה במחקרים רבים שחותרים למציאת תרופה למחלה ובטכנולוגיות המסייעות לשיפור חיי החולים. העמותה מלווה את החולים ב-ALS מרגע האבחון ולאורך כל מסע ההתמודדות שלהם עם המחלה, עם צוות מנוסה ומקצועי המכיר היטב את ההשלכות של המחלה על החולה ועל משפחתו.
"אנחנו רואים דרכים שונות של התמודדות אצל החולים ובני המשפחה. כל משפחה מתמודדת עם המצב בדרכה שלה, בהתאם לכלים ולדינמיקה הנהוגים בה. אנחנו פוגשים משפחות שמפסיקות לצאת ולבלות, משפחות שמפסיקות לארח, משפחות שמתביישות ולא מספרות בכלל על המחלה ולעומתן כאלה שחולקות ומשתפות את הסביבה במה שעובר עליהן. אנחנו רואים משפחות שנהנו ממעגלים חברתיים ענפים שמגלות שהחברים נעלמים, מתוך הקושי שלהם להתמודד עם חבר שחלה ושמצבו הולך ומתדרדר, כך שהחולים נאלצים להתמודד גם עם בדידות ותחושה שהם הופכים לנטל על יקיריהם", מסבירה כרמי.
עמותת ישראלס מלווה את החולה ובני משפחתו משלב האבחון הראשוני במיצוי זכויות, ליווי סוציאלי, הנגשת תקשורת, טיפולים פרא-רפואיים, הסעות, הנשמה ומעל הכל – ליווי צמוד לחולה ובני משפחתו כך שיידעו וירגישו שהם לא לבד ושאנחנו איתם לאורך כל הדרך. "בני משפחה משתפים אותנו שהיינו להם נקודת אור במציאות החשוכה שנגרמה מהמחלה וזו בדיוק המטרה שלנו – שהמשפחות יידעו שהן לא לבד במסע הזה".
"אנחנו מלווים את החולה ובני המשפחה לאורך המחלה, כשהם נאלצים להתמודד עם הרבה מאד שינויים ואובדנים. הם מתמודדים עם שאלות מורכבות כמו: איך מספרים, למי מספרים, מה קורה אם יש ילדים קטנים בבית, איך מתווכים להם מציאות כזו? איך מדברים על סוגיות של אובדן וסוף חיים? אנחנו שם עם ובשביל החולה ובני המשפחה ואני מוצאת את עצמי חוזרת ואומרת לבני משפחה של חולים: 'זו מחלה קשה וההתמודדות איתה מורכבת, אל תהיו שם לבד. לא בהתמודדות הרגשית וגם לא מבחינת המידע הרלוונטי למצב שבו אתם נמצאים. את כל מה שאתם עוברים כבר יש מישהו שעבר לפני וצבר ניסיון וידע. בואו ותיעזרו בזה. בואו ותשמעו על הדרכים שבהן תוכלו לשפר את איכות חיי החולה, תכירו מיכשור מתקדם, תסקרו את הטיפולים הפרא-רפואיים, זה עולם כל כך רחב וכל כך מפחיד ומנוכר וכשאנחנו יחד יש לנו את היכולת להתמודד איתו. גם אם לא לנצח את המחלה, לפחות להקל על הדרך".
"ואולי זו הנקודה החשובה ביותר, ואני מקווה שמכאן תצא הקריאה", היא מבקשת לומר לסיום: "אם אתם מכירים חולי ALS , אם אחד מבני משפחתכם חולה במחלה, תפנו אלינו. אל תעברו את זה לבד. יש לנו את סל הכלים הרחב ביותר להתמודדות עם המחלה. יש לנו ניסיון וידע של אלפי חולים, ידע שזמין כולו בשבילכם. יש לנו משפחות שמתמודדות בדיוק כמוכם ומבינות ומרגישות בדיוק מה שאתם מרגישים.. אל תתמודדו לבד".
