זיהוי ואבחון של מחלות ותסמונות גנטיות בהריון – הסבר על מונחים נפוצים.

מהו גן אוטוזומלי?

גן אוטוזומלי מהווה חלק בלתי נפרד מהנושא של זיהוי ואבחון של מחלות ותסמונות גנטיות בהריון – אך מהו בעצם? ובכן, 'אוטוזומלי' זהו מושג המאפיין גן שנמצא על כרומוזום שאינו מגדרי. כלומר, גן אוטוזומלי אינו שייך לאחד מכרומוזומי המין (X או Y). לפיכך, נטייה למחלות בתורשה אוטוזומלית מופיעה ברוב המקרים בתדירות זהה בקרב זכרים ונקבות כאחד. 

בדיקות סקר גנטיות

מומלץ מאוד עבור כל אישה המעוניינת להרות לערוך בדיקות סקר גנטיות. בדיקות סקר גנטיות נועדו לאיתור, זיהוי ואבחון של מחלות ותסמונות גנטיות שכיחות באוכלוסייה בישראל. המטרה העיקרית של בדיקות אלו היא בעצם לאתר נשאים סמויים. למעשה, היא משמשת גם אנשים בריאים לחלוטין, במקרים בהם הם עשויים לשאת שינוי גנטי באחד מהגנים אשר עלול לעבור בתורשה לצאצאים. לכל אדם יש בעצם שני העתקים לכל גן – העתק אחד שמגיע מכל הורה. נשאות גנטית פירושה כי אחד מאותם העתקים של אותו הגן עשוי להיות פגום, אך היות ומספיק העתק אחד תקין על מנת שהגן יעבור בצורה תקינה, גם אדם שהוא נשא למחלה גנטית יכול להיות אדם בריא לחלוטין. לעומת זאת, אם שני הורים נשאים של אותו שינוי גנטי, קיים סיכון בסבירות של 25% שהעובר יחלה באותה המחלה, ועל כן במקרים אלו יש צורך באיתור מוקדם.

מתי עורכים בדיקות סקר גנטיות?

מומלץ מאוד לבצע בדיקות סקר גנטיות לפני ההריון, אך במקרים רבים לא ניתן לעשות זאת, לרבות כאשר מדובר בהריון לא מתוכנן או הריון 'מפתיע'. גם במקרים אלו ניתן לערוך בדיקות סקר, אך קיימת חשיבות מכרעת לכך שהן יערכו בשלבים המוקדמים יותר של ההריון. יש לציין כי קיים מגוון רחב מאוד של מחלות ותסמונות גנטיות שמומלץ לכל אישה לבדוק, וזאת ללא תלות במוצאה האתני. בימינו מוצעת לנשים טכנולוגיה מתקדמת המאפשרת לאתר במקביל 42 מחלות ותסמונות גנטיות שכיחות על ידי בדיקת דם פשוטה. 

בשורה התחתונה

זיהוי ואבחון של מחלות ותסמונות גנטיות הוא צעד חשוב ומומלץ מאוד עבור כל אם עתידית, בין אם ידוע לה על היסטוריה של מחלות תורשתיות במשפחה ובין אם לא. בדיקות סקר גנטיות מאתרות נשאים סמויים, ובהתאם לכך יוכלו לעזור במקרים רבים להבטיח את בריאות והמשכיות ההריון או לחילופין, לאתר מוקדם סיכון מסוים ולהיערך בהתאם.