מחלות נדירות הן מחלות ששכיחותן באוכלוסייה נמוכה. המודעות למחלות אלה בקהילה הרפואית יחסית מצומצמת, מה שגורם פעמים רבות לעיכוב באבחנות. בשנים האחרונות חלה התפתחות משמעותית בהתמודדות עם המחלות הללו.
במסגרת היום הבינלאומי למחלות נדירות, שוחחנו עם ד"ר ריבל סגל-פלד, מנהלת המרכז לגנומיקה של הילד ומנהלת רפואית של המעבדות הציטוגנומיות בשערי צדק, על היקף התופעה, השלכותיה והדרכים למניעת מחלות נדירות מבעוד מועד.
ד"ר ריבל סגל-פלד מציינת כי בתחום של מחלות נדירות יש התקדמות עצומה בשנים האחרונות, קודם כל בכל הקשור לאבחון וגם באפשרויות הטיפול. "מבחינת האבחון, יש לנו יכולת עכשיו לבדוק בבדיקות רחבות מאוד: בדיקת אקסום, בדיקת שבב גנטי וגם בדיקות ספציפיות לפי אבחנה קלינית ספציפית. ברגע שיש אבחנה חד משמעית, הטיפולים הם הרבה יותר מדויקים מהטיפולים בעבר".
לדבריה, "אם בעבר הטיפולים התמקדו בתמיכה בילד, ותמיכה במשפחה, היום אפשר לתת ממש טיפולים תרופתיים בחלק מהמחלות שיכולים לעזור מאוד בהתמודדות עם המחלה ולפעמים ממש לרפא אותה".
הודות להתקדמות הרפואית, היום ישנם טיפולים חדשים שיכולים לסייע מאוד לחולים שמתמודדים עם מחלות נדירות , לעצור את התדרדרות והתקדמות המחלה ולעיתים אף לרפא אותה. מסיבה זאת, חשוב מאוד לאבחן בשלבים מוקדמים ולהתחיל טיפול כמה שיותר מוקדם.
איך מגדירים מחלה נדירה?
"מחלה נדירה היא כזו שמוגדרת מחלה שהיא פחות מ-1 ל-10 אלף. עם זאת, בישראל אין הגדרה ברורה למחלה נדירה וזה מאוד מקשה על תהליך מיצוי הזכויות של אלו המתמודדים עם מחלות נדירות. חשוב לזכור, כי כל מחלה כזאת נדירה בפני עצמה, אולם אם אוספים את כל החולים במחלות הנדירות נגלה, שקבוצת הילדים הסובלים מהן אינה קטנה. לכן גם חשוב להעלות את המודעות בציבור למחלות הנדירות, ולאפשר מחקר ופיתוח תרופות לטיפול במחלות אלה.
האם כל המחלות הנדירות הן תורשתיות?
"כ-80% מכלל המחלות הנדירות הן תורשתיות, אך לא כולן. חלק מהמחלות מורשות מההורים וחלקן הן שינוי גנטי שקרה לעובר באופן חדש, שינוי שגרם למחלה, ואינו מורש מההורים.
באשר לשאלה האם ניתן למנוע מחלות נדירות, משיבה ד"ר סגל כי "חלק מהמחלות הנדירות ניתן למנוע, אך לא את כולן. אם ידוע הבסיס הגנטי למחלה, וידוע שיש משפחה בסיכון למחלה גנטית נדירה, יש בדיקות שאפשר לעשות לפני הנישואין או לפני ההריון כדי למנוע את ההופעה של המחלה.
"כאשר מדובר במחלות שמורשות בצורה רציסיבית, כלומר מצב שבו שני ההורים הם נשאים, יש סיכון של 1 ל-4 שייוולד ילד חולה. כדי למנוע הולדת ילדים חולים במחלות אלה, מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות לפני תכנון הריון במשפחה. למעשה גם הבדיקות של דור ישרים נועדו כדי למנוע ההופעה של מחלות כאלה".
"במצב שבו שני ההורים נושאים גן שיכול לגרום לבעיה גנטית וההורים כבר נשואים, זאת אומרת שהנשאות למחלה לא נמצאה במהלך בדיקות של דור ישרים לפני החתונה אלא רק מאוחר יותר, יש דרכים למנוע הולדת ילדים עם מחלות קשות על ידי אבחון במהלך ההריון, או בתהליך שנקרא PGT, שזה ראשי תיבות של בדיקה לפני השרשה.
"זהו תהליך שבו ההורים עוברים תהליך של הפריה חוץ גופית, ובודקים את העובר לפני החזרתו לרחם האם. כך ניתן להחזיר עוברים בריאים ולא עוברים עם המחלה הגנטית. המשמעות היא שאפשר למנוע חלק מהמחלות הנדירות, בהנחה שהבסיס הגנטי למחלה ידוע. חשוב להדגיש, שזוגות שנבדקים דרך דור ישרים לפני החתונה צריכים לבצע בדיקות סקר נוספות בקופת החולים לפני תכנון כל הריון, היות ונוספות כל העת בדיקות חדשות, וכן קיימות מחלות שלא נבדקות בדור ישרים, היות ולא קשורות בשידוך.
לגבי השאלה כמה חשוב הגילוי המוקדם, היא מבהירה שוב: "גילוי מוקדם מאוד מאוד חשוב, מכיוון שברגע שיש אבחנה אפשר לתת טיפול יותר טוב גם לילד וגם למשפחה. אפשר גם לבדוק מה הסיכוי שהמחלה תחזור בהריונותנוספים ואיך אפשר למנוע מילדים נוספים במשפחה לחלות. ובעיקר לתת טיפול יותר טוב לילד עצמו שחולה במחלה הנדירה ".
יצוין כי במהלך השנים הוקמה קואליציה למחלות נדירות שמעניקה מענה מקיף לסובלים ממחלות נדירות. הקואליציה דואגת לזכויות כמו גם מעניקה מידע מקיף על כל מה שצריך לדעת לגבי ההתמודדות עם מחלה נדירה בישראל. במרוצת השנים הוקמו גם מרכזים למחלות נדירות שם מעניקים סיוע תמידי.
יצוין כי משרד הבריאות הכיר ב-5 מרפאות כנותנות שירות רפואי מתמחה למחלות נדירות – בבתי חולים סורוקה, העמק, וולפסון, איכילוב ושיבא. בכל מרפאה כזו פועל צוות רב מקצועי בעל מיומנות מקצועית וניסיון רפואי רב באבחון והמלצה על טיפול רפואי הנדרש לחולים הלוקים במחלות נדירות והוא מהווה מקור ידע עדכני בתחום הרלוונטי למטופלים, לבני משפחותיהם ולגורמים רפואיים בקהילה.
זכאים להיות מופנים לאבחון במרפאות אלו מטופלים, אשר יש לגביהם חשד כי לקו במחלה נדירה וטרם אובחנו וחולים במחלה נדירה שאין עבורה מרכז ספציפי המתמחה במחלתם. כדי לתאם מפגש יש להעביר למרכז המתמחה הקרוב למקום מגוריך הפניה מהרופא המטפל בקופת החולים, הכוללת היסטוריה רפואית של המטופל.
לבסוף נדגיש, כי כיום כבר ברור שניתן לחיות חיים מלאים לצד המחלות הנדירות לסוגיהן. ברוך השם נעשתה כברת דרך משמעותית מבחינה רפואית וחברתית בכל הנוגע להגברת המודעות סביב תחום המחלות הנדירות. ועדיין יש מה להתקדם בנושא.
