מחלת BBS (ברדט בידל סינדרום) היא מחלה גנטית אולטרה נדירה הגורמת לפגיעה רב מערכתית. זו מחלה נדירה מאוד ומשום כך רבים מההורים לא יודעים לפרש בצורה נכונה את התסמינים מהם סובלים ילדיהם.
"אחת מהתופעות הראשונות שכדאי לשים לב אליהן, זה תינוקות שנולדים עם 6 אצבעות", מסביר פרופ' אלי הרשקוביץ, אנדוקרינולוג ילדים בכיר ומנהל חטיבת ילדים במרכז הרפואי סורוקה. "לפעמים המחלה באה לידי ביטוי גם בקומה נמוכה, ובשורה התחתונה המטופלים מפתחים בעיות נוספות כמו השמנה שעשויה לגרום למחלות קרדיו וסקולריות, הפרעות קצב, מחלות מטבוליות, יתר לחץ דם, מחלות נשימה, כבד שומני, מחלות אורטופדיות ומחלות עוריות".
המחלה הנדירה מורכבת מסימפטומים משתנים וכך גם הרופאים המטפלים משתנים, ולכן לא כל הרופאים יודעים לחבר כל הנקודות יחד ולאבחן. עם זאת, ישנם תסמינים מסוימים שכדאי לשים לב אליהם כבר מגיל קטן. כבר בהיריון אפשר לזהות מבנה כליות חריג ומבנה פנים חריג בקרב המטופלים. אחרי הלידה ממשיכים לראות את אותה חריגות באיברים אלה.
התסמינים של המחלה כוללים ניוון ברשתית העין שבבגרות מוביל לעיוורון, פגיעה בכליות, השמנה, אצבע מיותרת בכפות הידיים, בעיות קוגנטיביות, סכרת, ירידה בפוריות בעתיד. בנוסף, יש איחור התפתחותי, בעיות ראייה, בעיות בכליות ובנשימה. אחד מהתסמינים הנפוצים והקשים בקרב חולי BBS זו השמנה חמורה שנגרמת כתוצאה מרעב מוגבר (היפרפאגיה). מי שסובל מהיפרפאגיה רעב בצורה קיצונית כל הזמן ולא יודע שובע. כבר מגיל שנתיים עד חמש, החולים מתמודדים עם התעסקות קבועה אחר אוכל, במקרים מסויימים גניבת אוכל, אכילת לילה או התפרצויות זעם אם מונעים מהם אוכל וחשיבה כפייתית על מזון.
לדבריו של פרופ' הרשקוביץ, מלבד הקושי הגדול למטופל עצמו, המחלה משפיעה גם על סביבתו הקרובה. "כשיש לך ילד חולה זה משפיע על כל מהלך החיים שלך", הוא מסביר. "ההתמודדות הזו סוחפת אחריה גם את המעגל הראשון של המטופל. כשהילד גדל ומתחילים סימפטומים כמו השמנה למשל, זה יכול להביא גם לדחייה חברתית ומעבר לפגיעה באיכות החיים, גם לפגיעה בחיי החברה של הילד".
בעבר ניסו לטפל ב-BBS באמצעות טיפולים שמותאמים לבעיות תזונתיות ולא מותאמים להיפרפגיה כתוצאה מ-BBS, ומשום כך הטיפול לא הניב את התוצאות הרצויות ולעיתים אף הזיק למטופל. טיפול ייעודי המותאם למחלה היה עדיין בגדר חלום רחוק.
אבל אל דאגה, לא באנו לייאש. קיים טיפול חדשני שהוא הראשון והיחיד שמתווה למחלה גנטית על רקע תסמונת BBS במבוגרים וילדים. הטיפול, מוגש כעת לוועדת הסל הקרובה, ומביא לתחושת שובע שללא טיפול, החולים לא יכולים להגיע אליה. פרופ' הרשקוביץ מתאר את היתרונות של התרופה החדשה ומסביר שהיא מציעה תקווה חדשה לחולי BBS. התרופה פועלת על מנגנון הרעב והשובע בגוף, ומסייעת למטופלים להרגיש שובע – תחושה שהייתה זרה להם עד כה. זו פריצת דרך משמעותית בטיפול במחלה זו.
הטיפול ניתן בזריקה תת עורית פעם אחת ביום והוא מאושר FDA ו-EMA ורשום בישראל. כרגע אין טיפול נגיש לחולי BBS בישראל, אולם כאמור התכשיר הוגש לועדת הסל הקרובה. "זו תרופה שמותאמת ישירות עבור החולים ויש בידה לשפר באופן דרמטי את חייהם וחיי סביבתם הקרובה והם תולים את עיניהם בוועדת הסל בתקווה שהפעם תהיה להם הזדמנות לחיים חדשים", הוא מסכם.
